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      問醫生 找醫院 查疾病 癥狀自查 藥品通 快應用
      經典回顧
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      人物介紹:劉麗,廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任、國家衛健委罕見病診療與保障專家組成員、廣東省醫學會罕見病學分會主任委員。擅長診治遺傳與內分泌疾病,包括生長發育遲緩、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺發育異常、肝病等兒童遺傳內分泌代謝性疾病。

      在聚光燈下的高發常見病面前,罕見病就像是一顆被遺忘的孤星。因為罕見,不要說患者本人,就連醫生對罕見病也缺乏認識,甚至在臨床上見都沒見過。

      數據顯示,全球平均每個罕見病患者看過8個醫生,經歷過2-3次誤診后才能確診,部分罕見病平均診斷時間為5-7年。

      ◎ 很多國家都有自己定義罕見病的標準,不過目前仍然有很多地方沒有達到共識。

      相較于歐美國家早在20世紀70年代開始關注罕見病,罕見病工作在中國起步比較晚,罕見病診療長期處于單打獨斗、一盤散沙的局面。直至2010年,山東成立了國內首個罕見病學分會,接著上海、北京紛紛跟進,廣東迫在眉睫。

      由于罕見病遺傳原因多、多在兒童時期發病,各大醫院的兒科、婦幼?茩C構成為首診場所。廣州市婦女兒童醫療中心是國家首批罕見病診療協作網醫院之一,亦是省級牽頭醫院,劉麗帶領的遺傳與內分泌科團隊至今已經診斷出上千例罕見病,病例數位居全省前列。

      “在廣東,你們診療的罕見病人多,實驗室條件好,你又在罕見病領域摸爬滾打了十多年,這個重擔非你莫屬!”在大家的舉薦下,劉麗熱血沸騰,振臂一呼,于2013年創立廣東省醫學會罕見病學分會。她把廣東地區從事遺傳性疾病和少見病診治的醫療專家凝聚一心,組織制定罕見病防治有關技術規范和臨床路徑,規范罕見病管理,開展罕見病知識科普,提高廣東醫務人員和公眾對罕見病的認識。2020年,她當選國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員。

      ◎ 國家衛生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會名單。/ 國家衛生健康委

      回想起早期推動罕見病,劉麗思緒萬千,感慨萬分:“難!特別難!”

      “這個群體長期被忽視,不被社會理解,罕見病學分會剛成立的那兩年,就連在公共場所舉辦一場普通的義診咨詢,都要過幾道‘關卡’,還要醫生擔!怀鍪隆。就算是這樣,劉麗還是咬緊牙關堅持下來。

      劉麗長吁一口氣,“還好八年來,自己總算沒有辜負大家的期望,為廣東的罕見病防治作了一點點貢獻!艾F在,社會對罕見病的關注度越來越高,“孤兒藥”納入“十三五”醫改、《第一批罕見病目錄》出臺、建立全國罕見病診療協作網,讓罕見病診療保障有了很大進步,越來越多的患者得到及時診斷,部分罕見病也有了特效的藥物。

      罕見病是一道無法繞開的難題

      罕見病也叫“孤兒病”,世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口數0.65-1‰的疾病,迄今發現符合這一定義的約有7000-8000種。中國人口基數大,估算罕見病患者人數約2000萬。

      上午十時的遺傳與內分泌科病區漸漸安靜下來,插著鼻飼管的亮亮抱著公仔玩具,有氣無力地偎依在媽媽懷里,聽見有人進來,轉過蒼白的小臉撇了一眼,回歸淡漠的表情。

      ◎ 遺傳與內分泌科病房非常溫馨,墻上都是孩子們的畫作。

      “孩子患的是糖原累積病Ib型,經常住院,看著好心疼,特別是肚子痛的時候,恨不能替孩子承受!绷亮翄尩难劬Ψ杭t,隨即故作輕松說,不介意孩子出鏡,只要能引起關注就好。

      糖原累積病患者就像脆弱的溫室花朵,必須小心養護。對于年僅3歲的亮亮來說,經常低血糖,長期肝大,面臨肝硬化的威脅;粒細胞長期減少抵抗力差,口腔炎、腸炎、麻痹性腸梗阻等問題接踵而至……

      ◎ 細心的劉麗,先將聽診器捂熱再放到孩子的胸口。

      在寬慰亮亮媽振作精神后,劉麗趕緊將昨晚查到的有用信息告知她,“每3小時喂一次,淀粉不耐受就別吃了,可以吃點燕麥和麥芽糊精,不要太多,加入1/3左右……”

      “亮亮的病目前還沒有特效藥,只能對癥治療,想辦法提高粒細胞,輔助精細的飲食調理!眲Ⅺ惐硎,罕見病在醫學領域是比較偏冷門的學科,很多還沒被醫生所了解,只能摸著石頭過河,是許多罕見病的診治現狀,醫生與患者同行同成長。

      ◎ 罕見病容易誤診誤治,劉麗認為關鍵是要提高首診醫生對罕見病的認識。

      但在初涉醫學之際,她沒想到自己會走上與罕見病“死磕”的道路。當初選擇學醫是父母建議,繞開個子小的“短板”,報讀了武漢醫學院(同濟醫科大學)兒科系。后來出于興趣,決定往遺傳內分泌方向發展。

      “上中學的時候,我就偏愛生物課,接觸醫學之后覺得各種遺傳現象特別神秘有意思,”笑起來眼睛彎彎的像月牙一樣的劉麗告訴 39健康·仁心欄目組,正是被遺傳學的神秘感吸引,特別想去研究它,想當兒科遺傳內分泌學醫生。

      天資聰穎,讓劉麗輕松讀完本科,直至進入臨床后才感受到從醫的“壓力”:24小時泡在病房,頻頻參與病人搶救,不斷學習醫患溝通,隨時接受師長的“靈魂拷問”、做科研……

      “在同濟醫院做住院醫生時,若有一丁點做得不好,答不上來,就要挨罵。導師非常嚴格,對答辯論文字斟句酌,叫我修改了8遍,那個年代沒有電腦,全靠手寫,用稿紙一格一字寫”。但也感激遇到的嚴師,劉麗不僅練出了超強記憶力,兒科專業知識信手拈來,對臨床病例爛熟于心,還順利考上內分泌遺傳代謝專業的研究生。從此,將“嚴謹與認真”鐫刻在自己的職業生涯中。

      ◎ 劉麗在細看患兒的各項檢查指標。

      在內分泌遺傳代謝領域,以遺傳性疾病、罕見病多見,而80%的罕見病是遺傳基因缺陷,70%在兒童期發病,大多數是慢性、伴隨終身,常累及全身多臟器系統,嚴重致死致殘。作為一名兒科醫生,劉麗沒法繞開這道難題,“當醫生不就是治病救人嗎?”

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